孩子脸上挂着笑脸本该是件让家长开心的工作，然而，长沙的陈女士天天看着女儿星星(假名)鼓掌欢笑，倒是种难以言说的肉痛。据该院儿科主任薛亦男传授先容，星星得的长短常稀有的“欢愉木偶综合症”。
孩子脸上挂着笑脸本该是件让家长开心的工作，然而，长沙的陈女士天天看着女儿星星(假名)鼓掌欢笑，倒是种难以言说的肉痛。本来，陈女士方才拿到的查抄成果告诉她，两岁半的女儿星星患了一种世界稀有的独特疾病——欢愉木偶综合症，这类病的病发率仅1/40000至1/10000。
据陈女士先容，星星此刻还不会走路，也不会措辞，发育较同龄孩子慢。星星始终爱笑，老是一边微笑一边拍手。厥后，陈女士徐徐发明女儿除了微笑外无其他非凡心情。一个多月前，陈女士更是发明星星忽然最先呈现抽搐的症状，因而来到四川省第二人平易近病院就医。
据该院儿科主任薛亦男传授先容，星星得的长短常稀有的“欢愉木偶综合症”。
“欢愉木偶综合症”又称天使综合症，是一种因基因缺陷而酿成的疾病，90%患儿3岁后有癫痫爆发。对于这类遗传代谢性疾病，今朝尚没法治愈，只能经由过程药物节制抽搐症状同时减轻抽搐对于小儿生长发育的影响，或者颠末持久练习智力及运动威力可能有所提高。
薛亦男暗示，今朝的医学程度还没法猜测哪些新生儿会患这类疾病，应从家族史方面思量举行优生优育，若有此病家族史的伉俪，有身后提议举行羊水脱落细胞染色体查抄，利在初期诊断。(记者唐江澎 通信员 杨文 晏芬)
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