咱们常常告诉本身，常识就是气力，常识是胜利的珍宝。匹敌疾病也是云云，假如知道了本身此后会患上甚么病，是否是也能战败它，或者者至少，能提前为战败它做预备？
俗语说，良知知彼，百战不殆。
咱们常常告诉本身，常识就是气力，常识是胜利的珍宝。匹敌疾病也是云云，假如知道了本身此后会患上甚么病，是否是也能战败它，或者者至少，能提前为战败它做预备？
为了匹敌女儿阿曼达将来平生中的疾病，劳瑞尔·亨特但愿知道这个孩子身上携带甚么疾病基因，阿曼达从2个月的时辰已经经呈现较着的发育异样，她的肌肉很少，没无力气，不克不及昂首，到了两岁的时辰还不克不及走路，并且言语发育很迟缓。
本年43岁的劳瑞尔是一位高中英语西席，住于美国纽约州，她说：“作为母亲，想知道女儿此后平生可能发生甚么没有错，这是出在义务感，我想做基因测试，是由于我但愿获得谜底。”第一次测试是于费城儿童病院举行的，其时阿曼达是4岁，成果是一切一般。不安心的劳瑞尔于女儿9岁的时辰又举行了第二次测试，成果照旧一切一般。可是大夫们不大白是甚么让阿曼达云云衰弱，她的肌肉愈来愈衰弱，身体生长速率愈来愈慢，到了末了好像连呼吸的力气都快没有了。劳瑞尔说：“看上去似乎是肌肉过在紧张，没有措施像一般那样紧缩。”但是大夫没有抛却但愿，由于基因试技能天天都有伟大前进，变患上愈来愈精准，昨天的研究者已经经能经由过程染色体测试研究一个孩子平生的康健状态。
去年3月，阿曼达接管了第三次基因测试，成果发明于第一组染色体上有7个基因不见了。是以，当病院的遗传学参谋把她叫到办公室的时辰，劳瑞尔认为本身终究能得到想要的谜底，可是参谋说：“遗失的7个基因不克不及注释阿曼达的异样，这依旧是个谜。”
而此刻，这个谜的威逼愈来愈严峻。
遗失的7个基因以及几种稀有肿瘤有关，到了阿曼达14岁的时辰，基因学家但愿她接管肿瘤学家的查抄，劳瑞尔对于此感应很是懊丧，似乎此刻女儿又酿成了癌症患者，她从未想过女儿的基因缺陷可能以及癌症有关。
有关专家于查抄终了以后给劳瑞尔打德律风，其内容越发使人不安，参谋说：“我知道这不是甚么好动静，但照旧要让你知道，你本身也有一样的基因遗失，这类环境颇有可能也发生于你别的两个孩子身上。”
这就是咱们正于进入的世界：一个咱们拥有全新、强盛兵器匹敌传统疾病的世界，可是咱们还不知道怎样智慧地使用这些兵器，也不知道怎样防止让这些兵器转过来危险咱们。
不彻底的常识能让人发狂，让投资人停业或者者让懦弱者自尽。人类的基因组成是史无前例的繁杂信息库，基因学家们但愿找到以及许多神秘症状有关的基因，这个历程每每掉败，可是此中会偶尔发明，一些以及帕金森症或者者老年痴呆症有关的基因，此时是否告诉患者本相呢？基因揭破的信息以至包孕他们此后可能有甚么病？会于甚么春秋爆发？他们的孩子会不会被遗传？怙恃是否应该告诉孩子，成年后会有甚么疾病等候他们？他们是否最佳请勿成婚？对于这些信息的揭破，成本由谁来承担，价钱又由谁承担？对于在所有的问号，谁都不克不及决然给出谜底，只由于，技能前进老是领先咱们的品德前进。
人类于2003年初次完成人类基因图谱绘制，其时的价钱是27亿美元，此刻绘制一小我私家的小我私家基因图序只需要7500美元，一天就能完成，整个历程就似乎用超声波检测是否有身同样。要完成绘制，试验室的事情职员只需要不到5毫升的血液，这些血样颠末非凡化学处置惩罚，所有细胞都“炸开”，显露此中的DNA。DNA随后被网络并放进一个非凡呆板里，这个周详呆板能读取30亿条基因信息，构成根蒂根基基因对于，然后于此根蒂根基上完成一小我私家的基因测试。测试出来的“基因字母表”颠末计较机扫描比对于，所出缺掉或者者过错都一清二楚，有些过错会致使疾病，有些则不会，于二者之间另有年夜量灰色地带，科学家们此刻还不清晰这些异样会有甚么后果。
于抱负状况下，基因测试能经由过程尽早发明疾病节省医疗成本，既能提供针对于性医治，也能提供最有用的防治手腕。宾夕法尼亚年夜学医学院的卡崔娜·阿姆斯特朗传授发明，只有查抄21个基因，就能知道哪些乳腺癌患者对于特定的化疗没有用果，如许能尽早解除这些患者在这类化疗以外，仅此每一年就能节省4亿美元。她说：“假如咱们能提早知道参与医治对于哪些患者有效，对于哪些作用有限或者者底子没用，对于在提高患者生命品质以及节省成本，将是伟大前进。”
可是，近来接管查询拜访的年夜部门大夫却以为，假如基因测试普及反而会增长医疗成本，起首人们会一次又一次举行查抄，假如成果是欠好的，他们又会想尽一切措施制止疾发病展。可是事实上，许多基因缺陷表示的疾病于人的平生中底子不会成长。华盛顿年夜学的基因学家、生物伦理学院的传授兼院长怀利·伯克大夫说：“一旦咱们洞开基因测试的年夜门，就会有许多没有明确目的检测，如许会增长年夜量不需要的医疗开支。”美国医学遗传学与基因组学学院此刻正于举行一项事情，列出几十种环境是必需举行基因测试的，目的是集中于一些热门疾病上，例如遗传性综合征，另有病发率较高的癌症。
有一些基因测试已经经脱离试验室，进到平凡人家里。23andMe如许的公司为消费者间接提供基因测试办事，以至不需要大夫的定见。2006年景立的23andMe已经经为18万人提供基因测试，价格降落很快，从一最先危害最高的14组基因测试收费999美元，到此刻200组基因测试仅收费99美元。一切都因此“先知才气预言家”为信念，假如怙恃知道本身的孩子有一个名叫A poE4的基因，这个基因以及老年痴呆症有接洽，如许他们就不会让孩子于小时辰到场冰球或者者橄榄球这些剧烈运动。由于已经经有研究发明，剧烈的脑部撞击对于在携带ApoE4基因的人来讲象征着得脑部疾病的可能性也更高。
23andMe的结合首创人之一，此刻的CEO安妮·沃西基说：“我信赖从某个角度说，所有人的运气于出生一刹时在年夜脑里已经经彻底设定好了。”她起首为丈夫谢尔盖·布林、Google的结合首创人做了测试，发明一个基因突变，此后患帕金森症的可能性比正常人高80%。固然，她也为他们的两个孩子举行了测试。安妮的祖母患有老年性黄斑变性，这是一种与老化相干的目力退化疾病，厥后颠末测试安妮发明她的好几个侄子以及侄女也有相干基因，表示此后患病的可能性很高，她就为他们采办了品质最佳的眼镜。假如孩子们检测出患糖尿病可能性更高的基因，她就会强制他们接管最康健的饮食体式格局，她说：“我但愿尽一切起劲免在我的孩子们受疾病困扰。”
可是明确基因信息其实不必然象征着前面的门路就光亮了。
伊安·克兰兹大夫以及南希·斯宾纳大夫是一对于匹俦，他们今朝接管美国当局880万美元的资助，试图相识基因测试以后，哪些信息是对于患者以及怙恃最有助的。南希说：“凡是怙恃都是由于孩子们得了疑问杂症才要求做基因测试，但是测试历程中常常成心外收成，假如可巧发明孩子此后得结肠癌或者者乳腺癌的可能性较高，告诉怙恃只会给他们增长更多压力。”
假如想进一步相识这个话题的争议性会有多年夜，从病人以及大夫差别的角度问问，他们以为对于在大夫偶尔发明的基因测试成果，是否应该告诉病人呢？这有可能对于病人是伟大的精力冲击，也有可能成为怙恃平生的精力承担———假如母亲知道女儿此后极可能得卵巢癌，而父亲知道孩子此后极可能有老年痴呆症。于南希以及丈夫的研究中，险些所有怙恃都暗示，但愿知道所有基因测试的成果，也就是但愿知道孩子此后所有可能的患病危害，就算此中有些病此刻尚未医治手腕。可是对于在儿科大夫、研究职员、试验室事情职员、基因专家以至是病院的基因研究参谋来讲，他们只但愿告诉家长最争切的成果，也就是必需马上同享的信息。
去年炎天，南希的试验室吸收了一个得神秘疾病的婴儿举行基因测试，成果不测发明这个孩子有一组基因突变，预示着于40岁摆布的时辰会呈现早发型痴呆。接下来是一连串的争辩，是否应该把这个不测发明告诉家长呢？对于在这类会使患者目力恍惚、掉去知识、掉禁的可怕疾病此刻还彻底没有医治手腕，把这个发明告诉家长就等在告诉他们：你的孩子永远不克不及得到持久医疗安全或者者残疾安全。南希说：“末了咱们决议不泄露这个发明，由于医学的一个根蒂根基准则就是削减危险。”
以后她的试验室于对于一个两岁患有肾病的孩子举行基因测试时又发明，他此后患结肠癌的可能性很高，有些时辰这类肿瘤从7岁的时辰就最先成长，要是不吐露这个信息，好像是不品德的，因而这个孩子的家长知道了坏动静。于差别的环境下，按照差别的测试成果做出差别的决议，这是大夫的品德伦理决议的，可是南希依旧光荣昨天有了进步前辈的基因检测手腕，她说：“检测带来了伟大差别，带来了坏动静的同时也带来了但愿！”
对于在奉告患者以及家眷几多水平的本相，大夫老是于夷由，而基因测试不是第一个让大夫作难的课题。有些时辰大夫给孩子医治的历程中会心外发明，孩子的父亲或者者母亲不是其心理父亲或者者心理母亲，此时大夫大都选择缄默沉静。已往几年医疗界已经经造成默契，对于在年长的患者，决不吐露绝症病情，由于这只会加快灭亡的到来。
但是基因的问题会繁杂许多，而产前基因测试，或者者是孕期基因测试的问题更多。2012年两个研究团队险些同时公布，已经能乐成为胎儿举行基因测试，所需要的样本是母亲的血样。如许的技能前进带来担心，也许于不久的未来，有身的母亲经由过程为胎儿举行基因测试，按照成果来决议要请勿这个孩子，例如知道尚未出生的孩子此后得癌症的可能性较高。耶鲁年夜学的生物学家汤姆·默瑞说：“是的，咱们是可认为胎儿举行基因测试，可这又有甚么意思呢？并且也许许多人不肯意信赖，基因测试预示的可能性凡是比现实中发生的可能性年夜许多。”
面临要求举行测试的需求愈来愈年夜，医疗界正起劲制订一些基本法则。2012年春季，美国妇产科医师协会公布，虽然基因测试技能成长很快，可是此刻还不是周全睁开的机会，该协会不鼓动勉励人们举行小我私家基因测试。美国儿科学会(American Academ yofPediatrics)也揭晓声明，不鼓动勉励怙恃为孩子举行基因测试，除了非孩子有较着的基因疾病同时已经经有很是有用的医治要领。
应该奉告几多本相？于大夫面对难题的时辰，新发明又不停呈现，这使问题越发繁杂。此刻没法医治的疾病可能25年后就有医治手腕，此刻发明变异基因的孩子假如25年后才会病发，那末这个成果应不该该告诉其家长呢？要把测试成果暂时遮盖，比及疾病医治呈现庞大冲破的时辰再奉告，这也存于技能上的坚苦，怎样生存病人的接洽体式格局呢？几十年的时间里这孩子可能会搬场许多次，电子邮件也会更改许多次。基因数据的转移以及贮存也是一个问题，此刻的试验室凡是快递一个光碟给客户，由于测试的数据许多，对于在病院来讲，贮存基因测试资料象征着占用年夜量的数字存储空间，要全数存储对于病院档案治理是不小的承担。
对于在年夜量的数据，一个解决措施是名为M y46的网优势投公司。这个非营利公司让人们把本身的基因数据存储于网上，可以决议于何时知道甚么内容。似乎一对于怙恃为孩子举行了基因测试，他们但愿知道以及儿童期疾病有关的成果，对于在其他不明确的成果或者者与成年后有关的成果，最佳是根据时间挨次放于一个锁着的安全柜里，于这里数据能被永世性贮存，而他们需要的时辰也能看到。此刻这类体式格局还不风行，可是研究职员猜测，于不远的将来，每一个人都有本身的基因测试成果———放于一个保险之处。
对于在劳瑞尔来讲，得悉本身也有以及癌症相干的基因缺掉其实不太不测，于家族里癌症早就传播。她的母亲以及阿姨都得乳腺癌，哥哥于27岁的时辰就逝世在肠癌。她早就接管了癌症是本身的宿命，可是不信赖，或者者说不但愿所有的孩子也有如许的“宿命”，究竟他们还这么小。她缺掉的一个基因以及肾上腺副外构造肿瘤(extra- adrenal tum ors)cq9���有关，这类恶性肿瘤可能呈现于头部、颈部、胸部以及腹部，凡是病发的春秋是30岁摆布。劳瑞尔已经经43岁了，以是于得悉测试成果后她做了全身核磁共振成像查抄，看看是否有甚么处所呈现肿瘤。她不是担忧本身，而是担忧阿曼达，和别的两个孩子，别离是4岁的男孩瑞安，到此刻为止是康健的，另有2岁的小女儿凯琳。
凯琳一出生就发明一种希奇的基因疾病，以及阿曼达的彻底没有联系关系，这类基因疾病名为沃夫———荷氏综合征，以及人体第四号染色体短臂部门缺掉有关，外貌症状以及唐氏综合征很是近似。凯琳两岁的时辰还不会发言，连本身坐都坚苦。
劳瑞尔说：“我有两个女儿，此中一个可能一辈子都不会措辞，平生需要专人赐顾帮衬，另外一个异样衰弱，平生不克不及像其他女孩同样一般糊口，我担忧假如本身出甚么事，谁来赐顾帮衬她们？另有我的儿子瑞安，谁知道他会不会有癌症？知道基因测试成果以后我已经经哭了太多，对于在3个孩子，我同样爱，但是两个女儿我清晰，她们永远不成能开车、上学、成婚、自力糊口。儿子呢？他是我所有的但愿以及胡想，此刻他也可能有这类基因缺陷。”
劳瑞尔最先夷由：对于康健的儿子要请勿举行基因测试？也许不做会好患上多，她已经经蒙受不了更多冲击。可是她又担忧，假如儿子10岁就会有肿瘤，而本身不克不及提早知道预防，那该是如何的罪恶。
瑞安是于去年9月接管测试的，等候的成果可以说是一种煎熬。末了成果是他没有这类基因缺掉，终究，劳瑞尔感觉本身又可以呼吸了。
可是阿曼达的环境愈来愈欠好，必需随时接管查抄，去年年底的时辰，核磁共振成像于她脖子上发明异样，厥后证明是淋逢迎肿年夜，大夫此刻还不知道这是甚么缘故原由，会形成甚么康健问题。
劳瑞尔说：“假如3个孩子都是康健的，没有任何问题，我真不想知道甚么7个基因缺掉的工具，有的时辰不知道更好，我已经经被这些动静压垮，此刻觉得就像于等着生命竣事。”
最新的坏动静是，核磁共振成像于劳瑞尔的腹隔阂上方发明异样，此刻还于检测是否是肿瘤。
这就是医学，咱们的威力凡是跨越咱们的准则以及蒙受力，以是有一天早上，咱们被克隆羊的新闻惊醒，然后再阐发这会对于咱们的将来有甚么转变。于基因测试范畴，毫无疑难，常识不等在胜利，知道更多不等在会更欢愉或者者更好运，这类常识陪同着伟大价钱———自由的价钱，感情的价钱。所有试图进入这个范畴的病人，万一你的测试是不完善的，你是否能蒙受这些价钱？
原作; Bonnie Rochman
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