十年前的4月14日,被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成,人们期盼这个划时代的成绩带来对于自身以及疾病熟悉的革命性变迁。十年悠悠而过。昨天,只管找到的致病基因愈来愈多,新的基因组药物不停问世,小我私家基因组测序用度也直线降低,但科学家以为,基因组学时代才方才拉开帷幕。 十年前的4月14日,被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成,人们期盼这个划时代的成绩带来对于自身以及疾病熟悉的革命性变迁。十年悠悠而过。昨天,只管找到的致病基因愈来愈多,新的基因组药物不停问世,小我私家基因组测序用度也直线降低,但科学家以为,基因组学时代才方才拉cq9���开帷幕。 人类基因组规划在1990年启动,旨于揭开人体30亿个碱基对于的奥秘,绘制人类基因组序列图,从而于份子层面上为人类提供一份生命“仿单”,有人将其称为生命科学的“登月”规划。2003年4月14日,中、美、日、德、法、英6国科学家公布,人类基因组序列图绘制乐成,人类基因组规划的所有方针全数实现。 已往十年中,科学家于人类基因组序列图的根蒂根基上,取患了一些里程碑式的成绩。美国国度人类基因组研究所卖力人埃里克·D·格林就人类基因组规划完成十周年揭晓声明说:“已往十年,人类基因组规划对于科学的影响不成估量。跟着对于疾病的基因组根蒂根基以及基因组药物等熟悉加深,人类向终极方针——经由过程基因组学研究改良人类康健——越走越近。” 基因组测序技能的飞速成长致使其成本直线降落,医学运用继而成为实际。1990年人类基因组规划启动,经中、美、日、德、法、英6国科学家联手,用时13年破费27亿美元才患上以完成。即便到2003年人类基因组序列图绘制完成时,小我私家基因组测序成本仍旧介在1000万至5000万美元之间,测序时间需要3到4个月。而昨天,成本不到5000美元,且只需要一到两天的时间。 科学家以为,小我私家基因组时代的到来只是个时间问题,美国儿童尼古拉斯·沃尔克的故事更是加强了科学家的这类决定信念。沃尔克是基因组测序技能挽救的第一个儿童。当他还盘跚学步时,就得了严峻的炎性肠道疾病,履历了包孕结肠移除了于内的约百次手术。2011年,大夫把末了的但愿投向基因组测序,并靠这类技能发明了一种突变基因,从而找到医治要领——从脐带血中掏出细胞举行骨髓移植。对于沃尔克病情的报导终极为美国《密尔沃基新闻尖兵报》博得了普利策新闻奖。 美国国度人类基因组研究所提供的数据显示,今朝全世界已经无数千人绘制了小我私家基因组图。而跟着基因组测序成本进一步降落,这一数字估计将迅速增长。有人乐不雅地猜测,到2020年,每一个新生儿都能被绘制基因组图。另有人猜测,届时咱们也许可认为小我私家的精子、卵子、初期胚胎以及干细胞等绘制一份基因组图,以发明疾病危害。 跟着对于基因组图研究的日趋深切,科学家对于疾病的基因泉源熟悉也愈来愈深,所找到的致病突变基因数目迅速增长。据美国国度人类基因组研究所统计,1990年人类基因组规划最先时,这一数字是53个,而昨天则跨越2900个。 对于疾病基因泉源的熟悉将有助在有的放矢。好比说,药物曲妥珠单抗(赫赛汀)只对于HER2基因阴性乳腺癌患者有用,吉非替尼(易瑞沙)以及厄洛替尼(特罗凯)只对于EGFR突变基因的肺癌患者有用,而西妥昔单抗(爱比妥)以及帕尼单抗(维克替比)则对于KRAS基因突变的结肠癌患者无效。 新药的研发是个漫长历程,凡是要颠末十年以至更多时间才气获批上市。从1990年到此刻,美国食物以及药物治理局核准的基因药物也不外是从4种增长至106种。整体而言,今朝药物基因组学仍处在低级阶段。 只管云云,基因组学时代照旧向咱们展示了迷人远景。本年2月,美国总统奥巴马于第二任期的首个国情咨文中就指出:“咱们于人类基因组规划中每一投入1美元,就会给咱们的经济带来140美元的回报。”