5月14日，美国影星安吉丽娜 茱莉（Angelina Jolie）于《纽约时报》上揭晓文章，对于外宣布她已经接管两侧乳腺切除了手术，以降低其患癌危害。茱莉的文章激发了各人对于乳腺癌和遗传检测的存眷。BRCA基因突变后患癌危害有多高？咱们是否是也要去检测一下？
5月14日，美国影星安吉丽娜 茱莉（Angelina Jolie）于《纽约时报》上揭晓文章，对于外宣布她已经接管两侧乳腺切除了手术，以降低其患癌危害。茱莉的母亲因癌症归天，而茱莉也携带了BRCA1基因的突变。据大夫预计，她罹患乳腺癌的概率高达87%，卵巢癌的概率达50%。是以，女神接管了两侧乳腺切除了手术，让乳腺癌危害降落至5%如下。
茱莉的文章激发了各人对于乳腺癌和遗传检测的存眷。BRCA基因突变后患癌危害有多高？咱们是否是也要去检测一下？研究成果注解，BRCA基因（BRCA1以及BRCA2）的突变会增长个别的癌症危害，包孕乳腺癌以及卵巢癌。但人群中仅有0.25%的人携带这两个基因的突变。
只管人数很少，但携带突变的个别会比正常人更有可能患癌。新英格兰医学杂志的一项研究注解，BRCA基因突变将使你患乳腺癌的终身危害提高至60%至85%，而患卵巢癌的终身危害也提高至15%-40%，这取决在基因以及突变。携带BRCA突变的男性也面对癌症危害增长，包孕男性乳腺癌、胰腺癌以及前列腺癌。
然而，仅有约2%的女性乳腺癌患者以及10%-15%的卵巢癌患者存于突变。90%以上的乳腺癌患者并无携带该突变，而是其他要素致使。
一般的BRCA基因作为抑癌基因，掩护细胞不会生长掉控以及癌变。未突变的BRCA基因能于细胞增殖时修复基因中的过错，并于细胞周期中阐扬作用。是以，无功效的BRCA基因会任由肿瘤造成，也没法改正其他促癌突变。
然而，凡是不止一个抑癌基因突变后，细胞才有可能癌变，这也象征着拥有BRCA基因突变其实不必然就是“判逝世刑”。
值患上留意的是，BRCA基因中的突变并不是都不异。并不是所有的突变城市粉碎基因的卵白产品。对于在10%-15%的病例，大夫发明了基因中的突变，但他们没法判定是否会粉碎基因并提高患癌危害。对于在茱莉，大夫判定其罹患乳腺癌的概率高达87%，患卵巢癌的概率达50%。
对于在如许的病例，预防性乳腺切除了术也愈来愈常见，至少于美国宾夕法尼亚州是如许。于2002年，94名宾州主妇接管了这一手术。按照宾夕法尼亚州医疗保健用度遏制委员会的陈诉，2012年的数字上升至455。
今朝可经由过程取血来举行BRCA基因突变的检测，茱莉举行的是恰是这类。于美国，Myriad Genetics公司拥有BRCA1以及BRCA2基因的专利，其BRACAnalysis检测可发明这两个基因中的突变，用度为3000美元。海内也无机构开展此类型的检测。专家提议，假如一级或者二级支属中有患卵巢癌或者50岁如下的乳腺癌，保举举行BRCA1/2的基因检测，以相识是否携带基因突变，并于大夫提议下采纳响应办法。（生物通 薄荷）
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